Accumulation anormale de glycosaminoglycanes dans la cornée
Symptômes Opacification bilatérale progressive et diffuse du stroma cornéen, opacités ponctuées blanc-grisâtres, baisse progressive de la vision.
Gène impliqué CHST6
Mutation testée c.814C>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 3% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 6 ans
Publication : Tetas Pont et al. (2016). A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers.
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